Dove posso diagnosticare queste malattie?

La band di Bartter appartiene al gruppo dei cosiddetti "Bartenders". Tobulopatia, una rara malattia della funzione delle bobine renali.

La causa è un difetto congenito nel riassorbimento di ioni di sodio e di potassio a livello del ciclo di Henle, con conseguente perdita eccessiva di ioni di potassio dalle urine, riducendo così la concentrazione di potassio nel siero del sangue, che a sua volta porta allo sviluppo di alcalosi metabolica.

Inoltre, la carenza cronica di questo ione disturba il processo di ispessimento delle urine e causa ipertrofia dell'apparato glomerulare dei reni.

Il riassorbimento di sodio compromesso contribuisce a una diminuzione dei livelli sierici, quindi i liquidi si spostano verso i tessuti causando una relativa mancanza d'acqua.

Questa condizione si traduce in un'attività eccessiva di altri sistemi, che porta a un aumento dei livelli di aldosterone nel siero del sangue e allo sviluppo di altre conseguenze correlate a questa condizione. Esistono 3 forme di sindrome di Bartter diverse per difetti genetici dei canali e sostanze che trasportano ioni diversi nel tessuto renale.

Sintomi della sindrome di Bartter

Sulla base dei sintomi della sindrome di Bartter e dei risultati della ricerca che utilizzava i risultati della biologia molecolare, le forme neonatali e classiche della sindrome di Bartter erano clinicamente distinte.

La varietà neonatale della sindrome di Bartter si manifesta dopo la nascita e l'aumento della poliuria appare con una tendenza alla disidratazione. C'è una significativa perdita di ioni di calcio nelle urine, che a sua volta favorisce lo sviluppo della calce dei reni. Inoltre, il sodio e il cloro vengono persi a causa dell'immaturità delle bobine renali dell'uretra, che interrompono gravemente il metabolismo elettrolitico del sistema neonatale.

La forma classica della sindrome di Bartter riguarda persone di tutte le età, nei neonati l'anormalità dominante è la crescita disturbata. Nei bambini questa varietà è caratterizzata da alterazione dell'appetito, aumento della minzione durante il giorno rispetto ai coetanei, aumento della sete, vomito, debolezza muscolare. Alcuni bambini soffrono anche di handicap mentale.

Le condizioni non riconosciute e non trattate della sindrome di Bartter portano a gravi disturbi metabolici (aumento della riduzione degli ioni di potassio nel siero e significativa disidratazione), che può portare alla morte. Negli adulti, la classica varietà della sindrome di Bartter si manifesta solo con indebolimento della forza muscolare, poliuria e sete intensa.

Talvolta la sindrome di Bartter ha un decorso nascosto e i livelli sierici di potassio si trovano solo casualmente in test di laboratorio di routine che valutano il metabolismo dell'elettrolita del corpo.

Riconoscimento della squadra di Bartter

La sindrome di Bartter deve essere considerata nei pazienti con ridotti livelli sierici di potassio (ipopotassiemia), che mostrano alcalinità metabolica e parametri che indicano un aumento dell'attività della renina plasmatica a pressione arteriosa normale o leggermente ridotta.

La filtrazione glomerulare nei pazienti con sindrome di Bartter è indisturbata, iperkalciuria (aumento della concentrazione di ioni di calcio nelle urine), può verificarsi ipomagnesiemia meno frequente (diminuzione del livello di magnesio nel siero) con ipermagnesuria (alta concentrazione di magnesio rilevato nell'urina del paziente).

Bassi livelli di sodio (iponatremia) e cloro (ipoclorosi) sono raramente presenti in questa malattia, ma possono verificarsi, specialmente nei bambini. La sindrome di Bartter è confermata dall'individuazione di disturbi genetici caratteristici di questa malattia in presenza delle suddette anomalie.

La differenziazione della sindrome di Bartter dovrebbe prendere in considerazione altre cause di eccessiva perdita di potassio nelle urine e condizioni che si verificano con aumentati livelli di aldosterone nel siero del sangue. Sintomi simili possono verificarsi in caso di somministrazione cronica di farmaci diuretici (diuretici, in particolare farmaci ad anello, ad es. Diuretici e diuretici). A causa di vomito persistente, abuso di preparati lassativi e bambini con storia familiare di diarrea da cloro, è importante tenere conto di tali condizioni nel processo diagnostico della sindrome di Bartter.

Trattamento e prognosi della sindrome di Bartter

Il cloruro di potassio è l'agente di base somministrato nei pazienti con sindrome di Bartter, che integra le carenze elettrolitiche di base osservate nei pazienti. Spesso è anche richiesto il magnesio, poiché nei pazienti con sindrome di Bartter è spesso presente che il magnesio è esaurito.

Inoltre, l'uso di inibitori della sintesi delle prostaglandine (ad esempio inibitori del potassio e delle urine) può aiutare a ridurre la perdita di ioni di potassio nelle urine. (per esempio indometacine) o che riducono la secrezione di potassio urinario nel rene da ulteriori induttori (per esempio aumentando la quantità di potassio nelle urine). spironolattone o triamterene). Inoltre, in alcuni casi, sono raccomandati propranolone o farmaci bloccanti dell'enzima di conversione dell'angiotensina.

La prognosi riuscita della sindrome di Bartter riguarda principalmente i casi di pazienti con diagnosi rapida e adeguatamente trattati. Questo protegge dallo sviluppo di condizioni potenzialmente letali legate ai disturbi elettrolitici (principalmente una maggiore riduzione dei livelli di potassio nel siero e nella disidratazione), che spesso portano alla morte del paziente. Una prognosi di successo si osserva anche nei casi lievi con bassa intensità di anomalie riscontrate nei test di laboratorio degli elettroliti.
Mariusz Kłos

I commenti di Bartter I commenti del team Bartter

Ania | 2012-06-26 20:48

Benvenuto,

Non sono un genitore, ma la zia di un ragazzo che ha 11 anni a maggio e soffre della sindrome di Bartter.

Jola | 2012-09-01 13:07

Benvenuto, ho 37 anni e un anno fa ho scoperto che la mia sindrome della chitarra è simile a quella della sindrome di un batoner.

I pazienti | 2012-12-02 20:21

Benvenuto. Cerca contatti con persone che soffrono di baratto o sindrome della chitarra. Il potassio sfugge a me e io devo prenderlo 6 volte e nessuno sa perché. Dove possono essere diagnosticate queste malattie?

Lorenza Scoma
Informazioni su Lorenza Scoma 251 Articoli
Si può dire molto di Lorenza Scoma, ma per lo meno è persuasiva e disinteressata, naturalmente è anche protettiva, allegra e leader, ma sono contaminati e mescolati con le abitudini di essere privi di tatto. la sua natura persuasiva, però, è ciò per cui è spesso ammirata. Spesso le persone contano su di loro e sul suo atletismo ogni volta che hanno bisogno di tirarsi su. Nessuno è perfetto naturalmente e Lorenza ha anche degli stati d'animo e dei giorni marci. la sua natura sconcertante e la sua natura pomposa causano molte lamentele, sia personalmente che per gli altri. Fortunatamente il suo altruismo assicura che non è il caso molto spesso.

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